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Mucopolysaccharidosis type I: founder effect of the p.P533R mutation in North Africa

Abstract Background Mucopolysaccharidosis type I is a lysosomal storage disease resulting from a deficiency in alpha-L-iduronidase (IDUA), which causes the accumulation of partially degraded dermatan sulfate and heparan sulfate. This retrospective study, spanning eight years, analyzed data from 45 M...

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Principais autores: Latifa Chkioua, Houda El Fissi, Yessine Amri, Chayma Sahli, Fadoua Bouzid, Hela Boudabous, Neji Tbib, Salima Ferchichi, Taieb Massoud, Najat Alif, Sandrine Laradi, Hassen Ben Abdennebi
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMC 2024-10-01
coleção:BMC Genomics
Assuntos:
Mucopolysaccharidosis type I
P.P533R mutation
Consanguinity
Common ancestor
Polymorphisms
Haplotypes
Acesso em linha:https://doi.org/10.1186/s12864-024-10724-1
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