An unusual presentation of fucosidosis in a Chinese boy: a case report and literature review (childhood fucosidosis)

Abstract Background Fucosidosis is one of the rare autosomal recessive lysosomal storage diseases (LSDs) attributed to FUCA1 variants causing the deficiency of α-L-fucosidase in vivo. Α-L-fucosidase deficiency will cause excessive accumulation of fucosylated glycoproteins and glycolipids, which even...

ver descrição completa

Detalhes bibliográficos

Principais autores:	Shao-Jia Mao, Jia Zhao, Zheng Shen, Chao-Chun Zou
Formato:	Artigo
Idioma:	Inglês
Publicado em:	BMC 2022-07-01
coleção:	BMC Pediatrics
Assuntos:	Fucosidosis Lysosomal storage disease α-L-fucosidase All tissue systems FUCA1
Acesso em linha:	https://doi.org/10.1186/s12887-022-03414-y
Tags:	Adicionar Tag Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!