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TAPT1—at the crossroads of extracellular matrix and signaling in Osteogenesis imperfecta

Graphical Abstract Osteogenesis imperfecta (OI) is a hereditary skeletal disorder primarily affecting collagen type I structure and function, causing bone fragility and occasionally versatile extraskeletal symptoms. This study expands the spectrum of OI‐causing TAPT1 mutations and links extracellula...

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Principais autores: Julia Etich, Oliver Semler, Nicola L Stevenson, Alice Stephan, Roberta Besio, Nadia Garibaldi, Nadine Reintjes, Claudia Dafinger, Max Christoph Liebau, Ulrich Baumann, Matthias Mörgelin, Antonella Forlino, David J Stephens, Christian Netzer, Frank Zaucke, Mirko Rehberg
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Springer Nature 2023-06-01
coleção:EMBO Molecular Medicine
Acesso em linha:https://doi.org/10.15252/emmm.202317528
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