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A rare late progression form of Sly syndrome mucopolysaccharidosis

Abstract Mucopolysaccharidoses VII, or Sly syndrome, is linked to mutations in the beta‐glucuronidase encoding gene. Sly syndrome is a rare condition and presentation is highly variable, ranging from a prenatal form with severe, lethal fetal hydrops to more benign adolescent or adult forms with simp...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Nathalie Guffon, Roseline Froissart, Alain Fouilhoux
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Wiley 2019-09-01
coleção:JIMD Reports
Assuntos:
Acesso em linha:https://doi.org/10.1002/jmd2.12039
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