kod QR

A rare late progression form of Sly syndrome mucopolysaccharidosis

Abstract Mucopolysaccharidoses VII, or Sly syndrome, is linked to mutations in the beta‐glucuronidase encoding gene. Sly syndrome is a rare condition and presentation is highly variable, ranging from a prenatal form with severe, lethal fetal hydrops to more benign adolescent or adult forms with simp...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Nathalie Guffon, Roseline Froissart, Alain Fouilhoux
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Wiley 2019-09-01
Seria:JIMD Reports
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://doi.org/10.1002/jmd2.12039
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!