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Mutation spectrum of Kallmann syndrome: identification of five novel mutations across ANOS1 and FGFR1

Abstract Background Kallmann syndrome (KS) is a common type of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. To date, more than 30 genes including ANOS1 and FGFR1 have been identified in different genetic models of KS without affirmatory genotype–phenotype correlation, and novel mutations have been foun...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Guoming Chu, Pingping Li, Qian Zhao, Rong He, Yanyan Zhao
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMC 2023-03-01
coleção:Reproductive Biology and Endocrinology
Assuntos:
Acesso em linha:https://doi.org/10.1186/s12958-023-01074-w
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