Mutations in the mitochondrial tryptophanyl‐tRNA synthetase cause growth retardation and progressive leukoencephalopathy
Abstract Background Mutations in mitochondrial aminoacyl tRNA synthetases form a subgroup of mitochondrial disorders often only perturbing brain function by affecting mitochondrial translation. Here we report two siblings with mitochondrial disease, due to compound heterozygous mutations in the mito...
Збережено в:
| Автори: | , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Формат: | Artigo |
| Мова: | Inglês |
| Опубліковано: |
Wiley
2019-06-01
|
| Серія: | Molecular Genetics & Genomic Medicine |
| Предмети: | |
| Онлайн доступ: | https://doi.org/10.1002/mgg3.654 |
| Теги: |
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|