Delineation of the phenotypes and genotypes of facial infiltrating lipomatosis associated with PIK3CA mutations

Abstract Background Facial infiltrating lipomatosis (FIL) is a rare congenital disorder characterized by unilateral facial swelling, for which surgery is the prevailing therapeutic option. Several studies have shown that the development of FIL is closely associated with PIK3CA mutations. This study...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Hongrui Chen, Bin Sun, Wei Gao, Yajing Qiu, Chen Hua, Xiaoxi Lin
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	BMC 2023-07-01
Loạt:	Orphanet Journal of Rare Diseases
Những chủ đề:	Facial infiltrating lipomatosis PIK3CA mutations Phenotypes Genotypes
Truy cập trực tuyến:	https://doi.org/10.1186/s13023-023-02786-3
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!