Estudo citogenético e molecular de uma translocação X;21 inicialmente diagnosticada como monossomia completa do cromossomo 21 /

[PT] O estudo centrou-se num caso, diagnosticado pré-natalmente , como monossomia do cromossomo 21, condição rara e incompatível com a vida, numa criança viável. A paciente em questão , apresenta déficit global do desenvolvimento, face grosseira, fendas palpebrais no sentido Anti-Down, hirsutismo, o...

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書誌詳細
主要な著者: Cardoso, Leila Cabral de Almeida, Llerena Jr., Juan Clinton, Vargas, Fernando Regla, Universidade Federal do Rio de Janeiro.
フォーマット: Livro
言語:Português
出版事項: UFRJ, 2007.
主題:
Translocação genética Genética.
Marcação de genes.
Aberrações cromossômicas.
Análise citogenética.
Cromossomos humanos por 21 Genética.
Humano.
Feminino.
Ciências biológicas.
Biologia.
Genética molecular e de microorganismos.
オンライン･アクセス:https://minerva.ufrj.br/F/?func=direct&doc_number=000680574&local_base=UFR01
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