Insights from a Desmoplakin Mutation Identified in Lethal Acantholytic Epidermolysis Bullosa

Por Hobbs, Ryan P., Han, Sandra Y., van der Zwaag, Paul A., Bolling, Marieke C., Jongbloed, Jan D.H., Jonkman, Marcel F., Getsios, Spiro, Paller, Amy S., Green, Kathleen J.
Publicado em 2010

Missense mutations in the WD40 domain of AHI1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa

Por Nguyen, Thanh-Minh T, Hull, Sarah, Roepman, Ronald, van den Born, L Ingeborgh, Oud, Machteld M, de Vrieze, Erik, Hetterschijt, Lisette, Letteboer, Stef J F, van Beersum, Sylvia E C, Blokland, Ellen A, Yntema, Helger G, Cremers, Frans P M, van der Zwaag, Paul A, Arno, Gavin, van Wijk, Erwin, Webster, Andrew R, Haer-Wigman, Lonneke
Publicado no J Med Genet (2017)

Phospholamban R14del mutation in patients diagnosed with dilated cardiomyopathy or arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evidence supporting the concept of arrhythmogeni...

Por van der Zwaag, Paul A., van Rijsingen, Ingrid A.W., Asimaki, Angeliki, Jongbloed, Jan D.H., van Veldhuisen, Dirk J., Wiesfeld, Ans C.P., Cox, Moniek G.P.J., van Lochem, Laura T., de Boer, Rudolf A., Hofstra, Robert M.W., Christiaans, Imke, van Spaendonck-Zwarts, Karin Y., Lekanne dit Deprez, Ronald H., Judge, Daniel P., Calkins, Hugh, Suurmeijer, Albert J.H., Hauer, Richard N.W., Saffitz, Jeffrey E., Wilde, Arthur A.M., van den Berg, Maarten P., van Tintelen, J. Peter
Publicado em 2012