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Further Validation of the SIGMAR1 c.151+1G>T Mutation as Cause of Distal Hereditary Motor Neuropathy
par Lee, Jessica J. Y., van Karnebeek, Clara D. M., Drögemoller, Britt, Shyr, Casper, Tarailo-Graovac, Maja, Eydoux, Patrice, Ross, Colin J., Wasserman, Wyeth W., Björnson, Bruce, Wu, John K.
Publié dans Child Neurol Open (2016)
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Artigo
7
par Dover, Saunya, Blanchette, Victor S., Wrathall, Darius, Pullenayegum, Eleanor, Kazandjian, Daniel, Song, Byron, Hawes, Sue Ann, Cloutier, Stéphanie, Rivard, Geroges E., Klaassen, Robert J., Paradis, Elizabeth, Laferriere, Nicole, Stain, Ann Marie, Chan, Anthony K., Israels, Sara J., Sinha, Roona, Steele, MacGregor, Wu, John K. M., Feldman, Brian M.
Publié dans Res Pract Thromb Haemost (2020)
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Artigo
8
par Waespe, Nicolas, Dhanraj, Santhosh, Wahala, Manju, Tsangaris, Elena, Enbar, Tom, Zlateska, Bozana, Li, Hongbing, Klaassen, Robert J., Fernandez, Conrad V., Cuvelier, Geoff D. E., Wu, John K., Pastore, Yves D., Silva, Mariana, Lipton, Jeffrey H., Brossard, Joseé, Michon, Bruno, Abish, Sharon, Steele, MacGregor, Sinha, Roona, Belletrutti, Mark J., Breakey, Vicky R., Jardine, Lawrence, Goodyear, Lisa, Kofler, Liat, Cada, Michaela, Sung, Lillian, Shago, Mary, Scherer, Stephen W., Dror, Yigal
Publié dans NPJ Genom Med (2017)
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Artigo
9
par Sims, Matthew C., Mayer, Louisa, Collins, Janine H., Bariana, Tadbir K., Megy, Karyn, Lavenu-Bombled, Cecile, Seyres, Denis, Kollipara, Laxmikanth, Burden, Frances S., Greene, Daniel, Lee, Dave, Rodriguez-Romera, Antonio, Alessi, Marie-Christine, Astle, William J., Bahou, Wadie F., Bury, Loredana, Chalmers, Elizabeth, Da Silva, Rachael, De Candia, Erica, Deevi, Sri V. V., Farrow, Samantha, Gomez, Keith, Grassi, Luigi, Greinacher, Andreas, Gresele, Paolo, Hart, Dan, Hurtaud, Marie-Françoise, Kelly, Anne M., Kerr, Ron, Le Quellec, Sandra, Leblanc, Thierry, Leinøe, Eva B., Mapeta, Rutendo, McKinney, Harriet, Michelson, Alan D., Morais, Sara, Nugent, Diane, Papadia, Sofia, Park, Soo J., Pasi, John, Podda, Gian Marco, Poon, Man-Chiu, Reed, Rachel, Sekhar, Mallika, Shalev, Hanna, Sivapalaratnam, Suthesh, Steinberg-Shemer, Orna, Stephens, Jonathan C., Tait, Robert C., Turro, Ernest, Wu, John K. M., Zieger, Barbara, Kuijpers, Taco W., Whetton, Anthony D., Sickmann, Albert, Freson, Kathleen, Downes, Kate, Erber, Wendy N., Frontini, Mattia, Nurden, Paquita, Ouwehand, Willem H., Favier, Remi, Guerrero, Jose A.
Publié dans Blood (2020)
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Artigo