Multiple Phenotypes in Phosphoglucomutase 1 Deficiency

par Tegtmeyer, L.C., Rust, S., van Scherpenzeel, M., Ng, B.G., Losfeld, M.-E., Timal, S., Raymond, K., He, P., Ichikawa, M., Veltman, J., Huijben, K., Shin, Y.S., Sharma, V., Adamowicz, M., Lammens, M., Reunert, J., Witten, A., Schrapers, E., Matthijs, G., Jaeken, J., Rymen, D., Stojkovic, T., Laforêt, P., Petit, F., Aumaître, O., Czarnowska, E., Piraud, M., Podskarbi, T., Stanley, C.A., Matalon, R., Burda, P., Seyyedi, S., Debus, V., Socha, P., Sykut-Cegielska, J., van Spronsen, F., de Meirleir, L., Vajro, P., DeClue, T., Ficicioglu, C., Wada, Y., Wevers, R.A., Vanderschaeghe, D., Callewaert, N., Fingerhut, R., van Schaftingen, E., Freeze, H.H., Morava, E., Lefeber, D.J., Marquardt, T.
Publié dans N Engl J Med (2014)