Multiple Phenotypes in Phosphoglucomutase 1 Deficiency

Por Tegtmeyer, L.C., Rust, S., van Scherpenzeel, M., Ng, B.G., Losfeld, M.-E., Timal, S., Raymond, K., He, P., Ichikawa, M., Veltman, J., Huijben, K., Shin, Y.S., Sharma, V., Adamowicz, M., Lammens, M., Reunert, J., Witten, A., Schrapers, E., Matthijs, G., Jaeken, J., Rymen, D., Stojkovic, T., Laforêt, P., Petit, F., Aumaître, O., Czarnowska, E., Piraud, M., Podskarbi, T., Stanley, C.A., Matalon, R., Burda, P., Seyyedi, S., Debus, V., Socha, P., Sykut-Cegielska, J., van Spronsen, F., de Meirleir, L., Vajro, P., DeClue, T., Ficicioglu, C., Wada, Y., Wevers, R.A., Vanderschaeghe, D., Callewaert, N., Fingerhut, R., van Schaftingen, E., Freeze, H.H., Morava, E., Lefeber, D.J., Marquardt, T.
Publicado no N Engl J Med (2014)