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Uniparental disomy explains the occurrence of the Angelman or Prader-Willi syndrome in patients with an additional small inv dup(15) chromosome.
Uniparental disomy explains the occurrence of the Angelman or Prader-Willi syndrome in patients with an additional small inv dup(15) chromosome.
di Robinson, W P, Wagstaff, J, Bernasconi, F, Baccichetti, C, Artifoni, L, Franzoni, E, Suslak, L, Shih, L Y, Aviv, H, Schinzel, A A
Pubblicazione 1993
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Paternal Isodisomy for Chromosome 5 in a Child with Spinal Muscular Atrophy
Paternal Isodisomy for Chromosome 5 in a Child with Spinal Muscular Atrophy
di Brzustowicz, L. M., Allitto, B. A., Matseoane, D., Theve, R., Michaud, L., Chatkupt, S., Sugarman, E., Penchaszadeh, G. K., Suslak, L., Koenigsberger, M. R., Gilliam, T. C., Handelin, B. L.
Pubblicazione 1994
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