Uniparental disomy explains the occurrence of the Angelman or Prader-Willi syndrome in patients with an additional small inv dup(15) chromosome.

Por Robinson, W P, Wagstaff, J, Bernasconi, F, Baccichetti, C, Artifoni, L, Franzoni, E, Suslak, L, Shih, L Y, Aviv, H, Schinzel, A A
Publicado em 1993

Paternal Isodisomy for Chromosome 5 in a Child with Spinal Muscular Atrophy

Por Brzustowicz, L. M., Allitto, B. A., Matseoane, D., Theve, R., Michaud, L., Chatkupt, S., Sugarman, E., Penchaszadeh, G. K., Suslak, L., Koenigsberger, M. R., Gilliam, T. C., Handelin, B. L.
Publicado em 1994