A common CHRNE mutation in Brazilian patients with congenital myasthenic syndrome

av de Paula Estephan, Eduardo, da Rosa Sobreira, Cláudia Ferreira, dos Santos, André Clériston José, Tomaselli, Pedro José, Marques, Wilson, Ortega, Roberta Paiva Magalhães, Costa, Marcela Câmara Machado, da Silva, André Macedo Serafim, Mendonça, Rodrigo Holanda, Marques Caldas, Vitor, Zambon, Antonio Alberto, Abath-Lopes, Osório, Marchiori, Paulo Eurípedes, Heise, Carlos Otto, Reed, Umbertina Conti, Azuma, Yoshitero, Töpf, Ana, Lochmüller, Hanns, Zanoteli, Edmar
I publikationen J Neurol (2018)

Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

av Halter, Joerg P., Michael, W., Schüpbach, M., Mandel, Hanna, Casali, Carlo, Orchard, Kim, Collin, Matthew, Valcarcel, David, Rovelli, Attilio, Filosto, Massimiliano, Dotti, Maria T., Marotta, Giuseppe, Pintos, Guillem, Barba, Pere, Accarino, Anna, Ferra, Christelle, Illa, Isabel, Beguin, Yves, Bakker, Jaap A., Boelens, Jaap J., de Coo, Irenaeus F. M., Fay, Keith, Sue, Carolyn M., Nachbaur, David, Zoller, Heinz, Sobreira, Claudia, Pinto Simoes, Belinda, Hammans, Simon R., Savage, David, Martí, Ramon, Chinnery, Patrick F., Elhasid, Ronit, Gratwohl, Alois, Hirano, Michio
I publikationen Brain (2015)

Clinical and molecular findings in a cohort of ANO5‐related myopathy

av Silva, André M. S., Coimbra-Neto, Antônio R., Souza, Paulo Victor S., Winckler, Pablo B., Gonçalves, Marcus V. M., Cavalcanti, Eduardo B. U., Carvalho, Alzira A. D. S., Sobreira, Cláudia F. D. R., Camelo, Clara G., Mendonça, Rodrigo D. H., Estephan, Eduardo D. P., Reed, Umbertina C., Machado-Costa, Marcela C., Dourado-Junior, Mario E. T., Pereira, Vanessa C., Cruzeiro, Marcelo M., Helito, Paulo V. P., Aivazoglou, Laís U., Camargo, Leonardo V. D., Gomes, Hudson H., Camargo, Amaro J. S. D., Pinto, Wladimir B. V. D. R., Badia, Bruno M. L., Libardi, Luiz H., Yanagiura, Mario T., Oliveira, Acary S. B., Nucci, Anamarli, Saute, Jonas A. M., França-Junior, Marcondes C., Zanoteli, Edmar
I publikationen Ann Clin Transl Neurol (2019)