Genética essencial /

Por Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves, Gallo, Cláudia Vitória de Moura, Santos-Rebouças, Cíntia Barros
Publicado em 2013

Exon Dosage Variations in Brazilian Patients with Parkinson’s Disease: Analysis of SNCA, PARKIN, PINK1 and DJ-1 Genes

Por Moura, Karla Cristina Vasconcelos, Junior, Mário Campos, de Rosso, Ana Lúcia Zuma, Nicaretta, Denise Hack, Pereira, João Santos, Silva, Delson José, Santos-Rebouças, Cíntia Barros, Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves
Publicado em 2012

Finding FMR1 mosaicism in Fragile X syndrome

Por Gonçalves, Thaís Fernandez, dos Santos, Jussara Mendonça, Gonçalves, Andressa Pereira, Tassone, Flora, Mendoza-Morales, Guadalupe, Ribeiro, Márcia Gonçalves, Kahn, Evelyn, Boy, Raquel, Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves, Santos-Rebouças, Cíntia Barros
Publicado no Expert Rev Mol Diagn (2016)

Genetic Analysis of PARK2 and PINK1 Genes in Brazilian Patients with Early-Onset Parkinson's Disease

Por Moura, Karla Cristina Vasconcelos, Campos Junior, Mário, de Rosso, Ana Lúcia Zuma, Nicaretta, Denise Hack, Pereira, João Santos, Silva, Delson José, dos Santos, Flávia Lima, Rodrigues, Fabíola da Costa, Santos-Rebouças, Cíntia Barros, Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves
Publicado em 2013

LRRK2 p.G2019S Mutation Is Not Common among Alzheimer’s Disease Patients in Brazil

Por Santos-Rebouças, Cíntia Barros, Abdalla, Cláudia Bueno, Martins, Paloma Águia, Baldi, Fábio José Rodrigues, Santos, Jussara Mendonça, Motta, Luciana Branco, de Borges, Margarete Borges, Souza, Dorotéia Rossi Silva, de Souza Pinhel, Marcela Augusta, Laks, Jerson, Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves
Publicado em 2009

A novel in-frame deletion affecting the BAR domain of OPHN1 in a family with intellectual disability and hippocampal alterations

Por Santos-Rebouças, Cíntia Barros, Belet, Stefanie, Guedes de Almeida, Luciana, Ribeiro, Márcia Gonçalves, Medina-Acosta, Enrique, Bahia, Paulo Roberto Valle, Alves da Silva, Antônio Francisco, Lima dos Santos, Flávia, Borges de Lacerda, Glenda Corrêa, Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves, Froyen, Guy
Publicado em 2014

Trisomy 21 Alters DNA Methylation in Parent-of-Origin-Dependent and -Independent Manners

Por Alves da Silva, Antônio Francisco, Machado, Filipe Brum, Pavarino, Érika Cristina, Biselli-Périco, Joice Matos, Zampieri, Bruna Lancia, da Silva Francisco Junior, Ronaldo, Mozer Rodrigues, Pedro Thyago, Terra Machado, Douglas, Santos-Rebouças, Cíntia Barros, Gomes Fernandes, Maria, Chuva de Sousa Lopes, Susana Marina, Lopes Rios, Álvaro Fabricio, Medina-Acosta, Enrique
Publicado no PLoS One (2016)

Copy-Number Gains of HUWE1 Due to Replication- and Recombination-Based Rearrangements

Por Froyen, Guy, Belet, Stefanie, Martinez, Francisco, Santos-Rebouças, Cíntia Barros, Declercq, Matthias, Verbeeck, Jelle, Donckers, Lene, Berland, Siren, Mayo, Sonia, Rosello, Monica, Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves, Fintelman-Rodrigues, Natalia, Hovland, Randi, Rodrigues dos Santos, Suely, Raymond, F. Lucy, Bose, Tulika, Corbett, Mark A., Sheffield, Leslie, van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A., Dijkhuizen, Trijnie, Coutton, Charles, Satre, Veronique, Siu, Victoria, Marynen, Peter
Publicado em 2012