Ring 20 chromosome phenotype.

Por Porfirio, B, Valorani, M G, Giannotti, A, Sabetta, G, Dallapiccola, B
Publicado em 1987

A live infant with trisomy 14 mosaicism and nuclear abnormalities of the neutrophils.

Por Dallapiccola, B, Ferranti, G, Giannotti, A, Novelli, G, Pasquini, L, Porfirio, B
Publicado em 1984

Alkaptonuria in Italy: polymorphic haplotype background, mutational profile, and description of four novel mutations in the homogentisate 1,2-dioxygenase gene

Por PORFIRIO, B., CHIARELLI, I., GRAZIANO, C., MANNONI, A., MORRONE, A., ZAMMARCHI, E., DE BERNABE, D. B.-V., DE CORDOBA, S. R.
Publicado em 2000

Mutation and polymorphism analysis of the human homogentisate 1, 2-dioxygenase gene in alkaptonuria patients.

Por Beltrán-Valero de Bernabé, D, Granadino, B, Chiarelli, I, Porfirio, B, Mayatepek, E, Aquaron, R, Moore, M M, Festen, J J, Sanmartí, R, Peñalva, M A, de Córdoba, S R
Publicado em 1998