Alkaptonuria in Italy: polymorphic haplotype background, mutational profile, and description of four novel mutations in the homogentisate 1,2-dioxygenase gene

Por PORFIRIO, B., CHIARELLI, I., GRAZIANO, C., MANNONI, A., MORRONE, A., ZAMMARCHI, E., DE BERNABE, D. B.-V., DE CORDOBA, S. R.
Publicado em 2000

Mutational analysis of the HGO gene in Finnish alkaptonuria patients

Por de Bernabe, D. B.-V., Peterson, P., Luopajarvi, K., Matintalo, P., Alho, A., Konttinen, Y., Krohn, K., de Cordoba, S. R., Ranki, A.
Publicado em 1999