A Novel Thyrotropin-Releasing Hormone Receptor Missense Mutation (P81R) in Central Congenital Hypothyroidism

Por Koulouri, O., Nicholas, A. K., Schoenmakers, E., Mokrosinski, J., Lane, F., Cole, T., Kirk, J., Farooqi, I. S., Chatterjee, V. K., Gurnell, M., Schoenmakers, N.
Publicado no J Clin Endocrinol Metab (2016)

Exome sequencing-driven discovery of coding polymorphisms associated with common metabolic phenotypes

Por Albrechtsen, A., Grarup, N., Li, Y., Sparsø, T., Tian, G., Cao, H., Jiang, T., Kim, S. Y., Korneliussen, T., Li, Q., Nie, C., Wu, R., Skotte, L., Morris, A. P., Ladenvall, C., Cauchi, S., Stančáková, A., Andersen, G., Astrup, A., Banasik, K., Bennett, A. J., Bolund, L., Charpentier, G., Chen, Y., Dekker, J. M., Doney, A. S. F., Dorkhan, M., Forsen, T., Frayling, T. M., Groves, C. J., Gui, Y., Hallmans, G., Hattersley, A. T., He, K., Hitman, G. A., Holmkvist, J., Huang, S., Jiang, H., Jin, X., Justesen, J. M., Kristiansen, K., Kuusisto, J., Lajer, M., Lantieri, O., Li, W., Liang, H., Liao, Q., Liu, X., Ma, T., Ma, X., Manijak, M. P., Marre, M., Mokrosiński, J., Morris, A. D., Mu, B., Nielsen, A. A., Nijpels, G., Nilsson, P., Palmer, C. N. A., Rayner, N. W., Renström, F., Ribel-Madsen, R., Robertson, N., Rolandsson, O., Rossing, P., Schwartz, T. W., Slagboom, P. E., Sterner, M., Tang, M., Tarnow, L., Tuomi, T., van’t Riet, E., van Leeuwen, N., Varga, T. V., Vestmar, M. A., Walker, M., Wang, B., Wang, Y., Wu, H., Xi, F., Yengo, L., Yu, C., Zhang, X., Zhang, J., Zhang, Q., Zhang, W., Zheng, H., Zhou, Y., Altshuler, D., ‘t Hart, L. M., Franks, P. W., Balkau, B., Froguel, P., McCarthy, M. I., Laakso, M., Groop, L., Christensen, C., Brandslund, I., Lauritzen, T., Witte, D. R., Linneberg, A., Jørgensen, T., Hansen, T., Wang, J., Nielsen, R., Pedersen, O.
Publicado em 2012