The Frequencies of Different Inborn Errors of Metabolism in Adult Metabolic Centres: Report from the SSIEM Adult Metabolic Physicians Group

Por Sirrs, S., Hollak, C., Merkel, M., Sechi, A., Glamuzina, E., Janssen, M. C., Lachmann, R., Langendonk, J., Scarpelli, M., Ben Omran, T., Mochel, F., Tchan, M. C.
Publicado no JIMD Rep (2015)

Novel mutation in the NHLRC1 gene in a Malian family with a severe phenotype of Lafora disease

Por Traoré, M., Landouré, G., Motley, W., Sangaré, M., Meilleur, K., Coulibaly, S., Traoré, S., Niaré, B., Mochel, F., La Pean, A., Vortmeyer, A., Mani, H., Fischbeck, K. H.
Publicado em 2009

Hereditary spastic paraplegia and amyotrophy associated with a novel locus on chromosome 19

Por Meilleur, K.G., Traoré, M., Sangaré, M., Britton, A., Landouré, G., Coulibaly, S., Niaré, B., Mochel, F., La Pean, A., Rafferty, I., Watts, C., Littleton-Kearney, M. T., Blackstone, C., Singleton, A., Fischbeck, K.H.
Publicado em 2009

Elevated CSF N-acetylaspartylglutamate in patients with free sialic acid storage diseases

Por Mochel, F, Engelke, U F.H., Barritault, J, Yang, B, McNeill, N H., Thompson, J N., Vanderver, A, Wolf, N I., Willemsen, M A., Verheijen, F W., Seguin, F, Wevers, R A., Schiffmann, R
Publicado em 2010

Free Sialic Acid Storage Disease without sialuria

Por Mochel, F., Yang, B.Z., Barritault, J., Thompson, J.N., Engelke, U.F.H., McNeill, N.H, Benko, W.S., Kaneski, C.R., Adams, D.R., Tsokos, M., Abu-Asab, M., Huizing, M., Seguin, F., Wevers, R.A., Ding, J.H., Verheijen, F.W., Schiffmann, R.
Publicado em 2009

Cerebellar ataxia with elevated cerebrospinal free sialic acid (CAFSA)

Por Mochel, F., Sedel, F., Vanderver, A., Engelke, U. F. H., Barritault, J., Yang, B. Z., Kulkarni, B., Adams, D. R., Clot, F., Ding, J. H., Kaneski, C. R., Verheijen, F. W., Smits, B. W., Seguin, F., Brice, A., Vanier, M. T., Huizing, M., Schiffmann, R., Durr, A., Wevers, R. A.
Publicado em 2009