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Una mirada al albinismo oculocutáneo: reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos

Introducción. El albinismo oculocutáneo es un desorden hereditario autosómico recesivo relacionado con la pigmentación. Sus manifestaciones clínicas incluyen hipopigmentación en piel, cabello y ojos, hipoplasia en la fóvea y baja visión. A nivel mundial, hasta el momento, han sido reportadas aproxim...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Biomédica
Principais autores: Diana Sanabria, Helena Groot, Julio Guzmán, María Claudia Lattig
Formato: Artigo
Idioma:Espanhol
Publicado em: Instituto Nacional de Salud 2012
Assuntos:
Acesso em linha:https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=84323395014
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