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Caracterización bioquímica y genética de pacientes con defectos congénitos de la glicosilación: experiencia en Uruguay
Los desórdenes congénitos de la glicosilación son un grupo de desórdenes genéticos de herencia, generalmente autosómica y recesiva. Descriptos por primera vez por Jaeken en 1980, comprenden defectos en la N- y O-glicosilación de proteínas y de lípidos. Los pacientes con defectos de N-glicosilación m...
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| Publicado no: | Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana |
|---|---|
| Main Authors: | , , , |
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Espanhol |
| Publicado em: |
Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires
2021
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| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=53569803002 |
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