Mutación en el gen de apolipoproteína B responsable de hipercolesterolemia familiar: primeros dos casos clínicos reportados en Uruguay

Introducción: la apolipoproteína B100 defectuosa familiar, debida a la mutación R3500Q en el gen de la apolipoproteína B es una causa conocida de hipercolesterolemia familiar heterocigota. Su frecuencia varía entre 1:500 y 1:700 en distintas poblaciones europeas. Se dispone de escasa información ref...

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Bibliografische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Revista Uruguaya de Cardiología
Hauptverfasser:	Patricia Esperón, Víctor Raggio, Mariana Lorenzo, Mario Stoll
Format:	Artigo
Sprache:	Espanhol
Veröffentlicht:	Sociedad Uruguaya de Cardiología 2013
Schlagworte:	Medicina
Online-Zugang:	https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=479748557010
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