Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural nãosindrômica com herança mitocondrial

O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estu...

Disgrifiad llawn

Wedi'i Gadw mewn:
Manylion Llyfryddiaeth
Cyhoeddwyd yn:Brazilian Journal of Otorhinolaryngology
Prif Awduron: Altair Cadrobbi Pupo, Sulene Pirana, Mauro Spinelli, Karina Lezirovitz, Regina C. Mingroni Netto, Lisandra S. Macedo
Fformat: Artigo
Iaith:Português
Cyhoeddwyd: Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial 2008
Pynciau:
Medicina
genética
sindrômica
perda auditiva
herança mitocondrial
surdez hereditária não
Mynediad Ar-lein:https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=392437854023
Tagiau: Ychwanegu Tag
Dim Tagiau, Byddwch y cyntaf i dagio'r cofnod hwn!

Eitemau Tebyg