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Epilepsia de Lafora

Clínicamente, la enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva, autosómica recesiva. Se desarrolla debido a la mutación del gen que codifica para la laforina y/o la malina, las cuales están involucradas en la regulación del metabolismo del glicógeno. Los corpúsculos de Lafora...

Full beskrivning

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
I publikationen:Revista Chilena de Neuropsiquiatría
Huvudupphov: Carolina Núñez D., María José Elso T., José Armijo M., Darío Ramírez C., Luis Cartier R.
Materialtyp: Artigo
Språk:Espanhol
Utgiven: Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía de Chile 2008
Ämnen:
Länkar:https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=331527712010
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