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Síndrome de Cohen diagnosticado con hibridación genómica comparativa por microarreglos
El síndrome de Cohen (SC) es una enfermedad genética rara, con herencia autosómica recesiva. Se origina por daños en el gen VPS13B, locus 8q22-q23. El fenotipo característico consiste en discapacidad intelectual, microcefalia, facies dismórfica, anormalidades oftalmológicas, obesidad central e hipot...
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| Publicado no: | Iatreia |
|---|---|
| Main Authors: | , , |
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Espanhol |
| Publicado em: |
Universidad de Antioquia
2017
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| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180553748010 |
| Tags: |
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