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Displasia diastrófica: Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente

La displasia diastrófica (DTD) es un tipo de osteocondrodisplasia congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, descrita inicialmente por Lamy y Maroteaux en 1960. Se caracteriza por marcada disminución de la talla, normocefalia, micromelia, cifoescoliosis, paladar hendido, quistes del pa...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Iatreia
Principais autores: José Luis Ramírez Castro, Alicia María Cock Rada, Beatriz Eugenia Mora Henao, Gloria C. Ramírez Gaviria, Gonzalo Vásquez Palacio, Ana Elvira Prada Quiroz
Formato: Artigo
Idioma:Espanhol
Publicado em: Universidad de Antioquia 2005
Assuntos:
Acesso em linha:https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180513852003
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