লোডিং...

Data-driven modelling of mutational hotspots and in silico predictors in hypertrophic cardiomyopathy

BACKGROUND: Although rare missense variants in Mendelian disease genes often cluster in specific regions of proteins, it is unclear how to consider this when evaluating the pathogenicity of a gene or variant. Here we introduce methods for gene association and variant interpretation that use this pow...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Med Genet
প্রধান লেখক: Waring, Adam, Harper, Andrew, Salatino, Silvia, Kramer, Christopher, Neubauer, Stefan, Thomson, Kate, Watkins, Hugh, Farrall, Martin
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BMJ Publishing Group 2021
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8327322/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32732227
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-106922
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!