تحميل...

Screening for extremely rare pathogenic variants of monogenic diabetes using targeted panel sequencing

AIMS: Maturity‐onset diabetes of the young (MODY) is one of the rare monogenic forms of diabetes. To date, about 12 genes in the scientific literature are closely related to the occurrence of the disease phenotype. However, there is still a high prevalence of undiagnosed cases of so-called MODY-X wh...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Endocrine
المؤلفون الرئيسيون: Płoszaj, Tomasz, Antosik, Karolina, Jakiel, Paulina, Zmysłowska, Agnieszka, Borowiec, Maciej
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Springer US 2021
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8325655/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34019234
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s12020-021-02753-7
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!