Long-term outcome of the survivors of infantile hypercalcaemia with CYP24A1 and SLC34A1 mutations

BACKGROUND: Infantile hypercalcaemia (IH) is a vitamin D(3) metabolism disorder. The molecular basis for IH is biallelic mutations in the CYP24A1 or SLC34A1 gene. These changes lead to catabolism disorders (CYP24A1 mutations) or excessive generation of 1,25-dihydroxyvitamin D(3) [1,25(OH)(2)D(3)] (S...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Nephrol Dial Transplant
Hlavní autoři: Janiec, Agnieszka, Halat-Wolska, Paulina, Obrycki, Łukasz, Ciara, Elżbieta, Wójcik, Marek, Płudowski, Paweł, Wierzbicka, Aldona, Kowalska, Ewa, Książyk, Janusz B, Kułaga, Zbigniew, Pronicka, Ewa, Litwin, Mieczysław
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Oxford University Press 2020
Témata:
Original Articles
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8311581/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33099630
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/ndt/gfaa178
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky