An Extremely Rare Case of Birk-Barel Syndrome With Severe Central Apneas

Birk-Barel syndrome, alternatively known as KCNK9 imprinting syndrome, is caused by a missense mutation in the potassium two pore domain channel subfamily K member 9 (KCNK9) gene on chromosome 8q24.3. This syndrome demonstrates dominant inheritance and is imprinted with paternal silencing, where the...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Cureus
المؤلفون الرئيسيون: Ramirez-Arenalde, Michael A, Bruckman-Blanco, Wilmarie J, Frontanes-Heredia, Abymael, Santiago-Castro, Sherry L, De Jesús-Rojas, Wilfredo
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Cureus 2021
الموضوعات:
Genetics
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8301725/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34327088
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7759/cureus.15862
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة