Case report: ‘AARS2 leukodystrophy’

BACKGROUND: Mitochondrial alanyl-tRNA synthetase 2 gene (AARS2) related disease is a rare genetic disorder affecting mitochondrial metabolism, leading to severe cardiac disease in infants or progressive leukodystrophy in young adults. The disease is considered ultra-rare with only 39 cases of AARS2-...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Metab Rep
Main Authors: Axelsen, Tobias Melton, Vammen, Tzvetelina Lubenova, Bak, Mads, Pourhadi, Nelsan, Stenør, Christian Midtgaard, Grønborg, Sabine
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2021
Assuntos:
Case Report
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8280508/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34285876
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100782
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!

Registos relacionados