Đang tải...
Treatable Cause of Refractory Seizures in an Infant with a Novel Mutation
Pyridoxine-dependent epilepsy is a treatable cause of epilepsy, which is very well known. It is most commonly caused by mutations in ALDH7A1 and PNPO genes. A 5-month-old infant presented with refractory seizures. Magnetic resonance imaging (MRI) brain was normal. Clinical exome sequencing showed a...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Pediatr Neurosci |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Wolters Kluwer - Medknow
2021
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8276961/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34316313 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/jpn.JPN_68_20 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|