Segmental maternal uniparental disomy of chromosome 7q in a patient with congenital chloride diarrhea

BACKGROUND: The main symptoms of congenital chloride diarrhea (CCD) main symptoms are watery diarrhea, hypochloremia, and hypokalemic metabolic alkalosis. Silver–Russell syndrome (SRS) is a heterogeneous imprinting disorder characterized by severe intrauterine retardation, poor postnatal growth, and...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Clin Lab Anal
Główni autorzy: Lyu, Juanjuan, Huang, Zhuo, Chen, Hongbo, Sun, Xiaomei, Liu, Ying, Yuan, Chuanjie, Ye, Li, Yu, Dan, Wu, Jin
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2021
Hasła przedmiotowe:
Research Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8274990/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34085718
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jcla.23862
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy