TMEM263: a novel candidate gene implicated in human autosomal recessive severe lethal skeletal dysplasia

INTRODUCTION: Skeletal dysplasia is a common, clinically and genetically heterogeneous disorder in the human population. An increasing number of different genes are being identified causing this disorder. We used whole exome sequencing (WES) for detection of skeletal dysplasia causing mutation in a...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Genomics
Những tác giả chính: Mohajeri, Mahsa Sadat Asl, Eslahi, Atieh, Khazaii, Zeinab, Moradi, Mohammad Reza, Pazhoomand, Reza, Farrokhi, Shima, Feizabadi, Masoumeh Heidari, Alizadeh, Farzaneh, Mojarrad, Majid
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2021
Những chủ đề:
Primary Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8268343/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34238371
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40246-021-00343-2
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự