Загрузка...

Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy

Usher syndrome (USH) is an autosomal recessive syndromic ciliopathy characterized by sensorineural hearing loss, retinitis pigmentosa and, sometimes, vestibular dysfunction. There are three clinical types depending on the severity and age of onset of the symptoms; in addition, ten genes are reported...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Int J Mol Sci
Главные авторы: Fuster-García, Carla, García-Bohórquez, Belén, Rodríguez-Muñoz, Ana, Aller, Elena, Jaijo, Teresa, Millán, José M., García-García, Gema
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: MDPI 2021
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8268283/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34201633
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms22136723
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!