تحميل...

Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy

Usher syndrome (USH) is an autosomal recessive syndromic ciliopathy characterized by sensorineural hearing loss, retinitis pigmentosa and, sometimes, vestibular dysfunction. There are three clinical types depending on the severity and age of onset of the symptoms; in addition, ten genes are reported...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Int J Mol Sci
المؤلفون الرئيسيون: Fuster-García, Carla, García-Bohórquez, Belén, Rodríguez-Muñoz, Ana, Aller, Elena, Jaijo, Teresa, Millán, José M., García-García, Gema
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI 2021
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8268283/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34201633
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms22136723
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!