Cln1-mutations suppress Rab7-RILP interaction and impair autophagy contributing to neuropathology in a mouse model of INCL

Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) is a devastating neurodegenerative lysosomal storage disease (LSD) caused by inactivating mutations in the CLN1 gene. CLN1 encodes palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1), a lysosomal enzyme that catalyzes the deacylation of S-palmitoylated proteins to...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:J Inherit Metab Dis
Hlavní autoři: Sarkar, Chinmoy, Sadhukhan, Tamal, Bagh, Maria B., Appu, Abhilash P., Chandra, Goutam, Mondal, Avisek, Saha, Arjun, Mukherjee, Anil B.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 2020
Témata:
Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8261861/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32279353
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jimd.12242
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky