تحميل...

Dominant variants in PRR12 result in unilateral or bilateral complex microphthalmia

Complex microphthalmia is characterized by small eyes with additional abnormalities that may include anterior segment dysgenesis. While many genes are known, a genetic cause is identified in only 4–30% of microphthalmia, with the lowest rate in unilateral cases. We identified four novel pathogenic l...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Clin Genet
المؤلفون الرئيسيون: Reis, Linda M, Costakos, Deborah, Wheeler, Patricia G, Bardakjian, Tanya, Schneider, Adele, Fung, Simon S M, Semina, Elena V
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8259391/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33314030
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cge.13897
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!