Computational prediction of protein subdomain stability in MYBPC3 enables clinical risk stratification in hypertrophic cardiomyopathy and enhances variant interpretation

PURPOSE: Variants in MYBPC3 causing loss of function are the most common cause of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). However, a substantial number of patients carry missense variants of uncertain significance (VUS) in MYBPC3. We hypothesize that a structural-based algorithm, STRUM, which estimates t...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Genet Med
Main Authors: Thompson, Andrea D., Helms, Adam S., Kannan, Anamika, Yob, Jaime, Lakdawala, Neal K., Wittekind, Samuel G., Pereira, Alexandre C., Jacoby, Daniel L., Colan, Steven D., Ashley, Euan A., Saberi, Sara, Ware, James S., Ingles, Jodie, Semsarian, Christopher, Michels, Michelle, Mazzarotto, Francesco, Olivotto, Iacopo, Ho, Carolyn Y., Day, Sharlene M.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group US 2021
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8257482/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33782553
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-021-01134-9
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים