Načítá se...

Episodic Vestibulocerebellar Ataxia Associated with a CACNA1G Missense Variant

Episodic vestibulocerebellar ataxias are rare diseases, frequently linked to mutations in different ion channels. Our objective in this work was to describe a kindred with episodic vestibular dysfunction and ataxia, associated with a novel CACNA1G variant. Two individuals from successive generations...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Case Rep Neurol
Hlavní autoři: Gazulla, José, Izquierdo-Alvarez, Silvia, Ruiz-Fernández, Emilio, Lázaro-Romero, Alba, Berciano, José
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: S. Karger AG 2021
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8255690/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34248568
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000515974
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!