Dried blood spot metabolomics reveals a metabolic fingerprint with diagnostic potential for Diamond Blackfan Anaemia

The diagnostic evaluation of Diamond Blackfan Anaemia (DBA), an inherited bone marrow failure syndrome characterised by erythroid hypoplasia, is challenging because of a broad phenotypic variability and the lack of functional screening tests. In this study, we explored the potential of untargeted me...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Br J Haematol
Main Authors: van Dooijeweert, Birgit, Broeks, Melissa H., van Beers, Eduard J., Verhoeven‐Duif, Nanda M., van Solinge, Wouter W., Nieuwenhuis, Edward E. S., Jans, Judith J., van Wijk, Richard, Bartels, Marije
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2021
נושאים:
Paediatrics
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8251760/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33997957
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/bjh.17524
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים