تحميل...
A disease-causing novel missense mutation in the ST14 gene underlies autosomal recessive ichthyosis with hypotrichosis syndrome in a consanguineous family
BACKGROUND: Autosomal recessive ichthyosis with hypotrichosis (ARIH; MIM 602400) syndrome is characterized by diffused congenital ichthyosis and generalized non-scarring hypotrichosis. The underlying genetic cause of ARIH syndrome has been associated with sequence variants of the gene ST14, encoding...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Eur J Dermatol |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
2018
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8240033/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29611532 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1684/ejd.2017.3210 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|