تحميل...
Identification of missense MAB21L1 variants in microphthalmia and aniridia
Microphthalmia, coloboma, and aniridia are congenital ocular phenotypes with a strong genetic component but often unknown cause. We present a likely causative novel variant in MAB21L1, c.152G>T p.(Arg51Leu), in two family members with microphthalmia and aniridia, as well as novel or rare compound...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Hum Mutat |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
John Wiley and Sons Inc.
2021
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8238893/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33973683 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.24218 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|