Yüklüyor......

Identification of p.Arg205Cys in CASR in an autosomal dominant hypocalcaemia type 1 pedigree: A case report

RATIONALE: Autosomal dominant hypocalcaemia type 1 (ADH1) is a genetic disease characterized by benign hypocalcemia, inappropriately low parathyroid hormone levels and mostly hypercalciuria. It is caused by the activating mutations of the calcium-sensing receptor gene (CASR), which produces a left-s...

Ful tanımlama

Kaydedildi:
Detaylı Bibliyografya
Yayımlandı:Medicine (Baltimore)
Asıl Yazarlar: Ji, Yubing, Kang, Chunyang, Chen, Jiajun, Zhang, Lei
Materyal Türü: Artigo
Dil:Inglês
Baskı/Yayın Bilgisi: Lippincott Williams & Wilkins 2021
Konular:
Online Erişim:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8238359/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34160437
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MD.0000000000026443
Etiketler: Etiketle
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!