טוען...

Case report of homozygous E200D mutation of PRNP in apparently sporadic Creutzfeldt-Jakob disease

BACKGROUND: Inherited prion diseases are rare autosomal dominant disorders associated with diverse clinical presentations. All are associated with mutation of the gene that encodes prion protein (PRNP). Homozygous mutations with atypical clinical phenotypes have been described but are extremely rare...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:BMC Neurol
Main Authors: Hassan, Ahamad, Campbell, Tracy, Darwent, Lee, Odd, Hans, Green, Alison, Collinge, John, Mead, Simon
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2021
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8237416/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34182938
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12883-021-02274-w
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!