Đang tải...
The first Japanese family of CDH3‐related hypotrichosis with juvenile macular dystrophy
BACKGROUND: Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy (HJMD) is a rare autosomal recessive inherited disorder caused by biallelic variants in the CDH3 gene encoding P‐cadherin. Here, we report two Japanese sibling patients with HJMD. METHODS: Whole‐exome sequencing (WES) was performed to identif...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley and Sons Inc.
2021
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8222849/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33837674 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1688 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|