Ładuje się......

Identification of the TTC26 Splice Variant in a Novel Complex Ciliopathy Syndrome with Biliary, Renal, Neurological, and Skeletal Manifestations

Ciliopathies constitute heterogeneous disorders that result from mutations in ciliary proteins. These proteins play an important role in the development of organs, physiology, and signaling pathways, and sequence variations in the genes encoding these proteins are associated with multisystem disorde...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Mol Syndromol
Główni autorzy: Alfadhel, Majid, Umair, Muhammad, Almuzzaini, Bader, Asiri, Abdulaziz, Al Tuwaijri, Abeer, Alhamoudi, Khaloud, Alyafee, Yusra, Al-Owain, Mohammed
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: S. Karger AG 2021
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8215951/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34177428
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000513829
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!