تحميل...
A mild case of acromesomelic dysplasia, type Maroteaux with novel natriuretic peptide receptor B (NPR2) variants
Acromesomelic dysplasia, type Maroteaux is caused by variants in NPR2. It is a severe chondrodysplasia resulting in shortening of the middle and distal segments of the limbs. Limb length at birth may be normal but decreased growth becomes obvious in the first 2 years of life. Here we present an 11-y...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Radiol Case Rep |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Elsevier
2021
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8213897/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34178199 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.radcr.2021.05.011 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|