טוען...
Phenotypic spectrum and mechanism analysis of Schaff Yang syndrome: A case report on new mutation of MAGEL2 gene
RATIONALE: The Schaaf-Yang syndrome (SYS) is an autosomal dominant multi-system genetic disease caused by melanoma antigen L2 (MAGEL2) gene mutations imprinted by mothers and expressed by fathers on the 15q11–15q13 chromosomes in the critical region of Prader-Willi. MAGEL2 is a single exon gene and...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Medicine (Baltimore) |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
Lippincott Williams & Wilkins
2021
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8213290/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34128869 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MD.0000000000026309 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|