טוען...

North Carolina Macular Dystrophy: Phenotypic Variability and Computational Analysis of Disease-Associated Noncoding Variants

PURPOSE: North Carolina macular dystrophy (NCMD) is an autosomal dominant, congenital disorder affecting the central retina. Here, we report clinical and genetic findings in three families segregating NCMD and use epigenomic datasets from human tissues to gain insights into the effect of NCMD-implic...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Invest Ophthalmol Vis Sci
Main Authors: Green, David J., Lenassi, Eva, Manning, Cerys S., McGaughey, David, Sharma, Vinod, Black, Graeme C., Ellingford, Jamie M., Sergouniotis, Panagiotis I.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: The Association for Research in Vision and Ophthalmology 2021
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8212441/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34125159
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1167/iovs.62.7.16
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!